颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。
颅底凹陷症的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区。少数可继发于其他疾病。Hadley将本病分为2型，即：①先天型：又称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合、枕骨变扁、枕骨大孔变形、齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小。在胚胎发育2～3周时，由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，有时与之融合等。近年来有人发现本病与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病。②继发型：又称获得型颅底凹陷症，较少见，常继发于骨炎、成骨不全、佝偻病、骨软化症、类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等。导致颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高，有时可达岩骨尖，且变为漏斗状。同时颈椎也套入颅底，为了适应寰椎后弓，在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。
症状体征
多数患者症状进展缓慢，偶有缓解。有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷。患者可有颈短、发际低、颅形不正、面颊耳郭不对称，但无明显神经系统症状。
患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大。一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。患者可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置。正常的颈椎前突消失及外貌异常。患者常诉颈部强直、多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状。起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等。症状反复多次发作，整个病情呈进行性加重。
神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为：
1.上颈神经根刺激症状 主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜、韧带和硬脊膜，使其发生增生、肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根。患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木、疼痛、肌肉萎缩、强迫头位等。
2.后组脑神经障碍症状 常因脑干移位、牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等症状。
3.延髓及上颈髓受压体征 主要因小脑扁桃体下疝、局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致。患者表现为四肢无力，感觉障碍，锥体束征阳性，尿潴留，吞咽、呼吸困难，手指精细动作障碍，位置觉消失；有时出现脊髓颈胸段单侧或双侧节段性痛、温觉消失，而触觉和深感觉存在，这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。
4.小脑功能障碍 以眼球震颤为常见，多为水平震颤，亦可为垂直或旋转震颤。晚期可出现小脑性共济失调，表现为行走不稳，说话不清，查体可见指鼻试验不准，跟膝胫试验不稳，闭目难立征阳性等。
5.椎动脉供血障碍 表现为发作性眩晕、视力障碍、恶心呕吐、共济失调、面部感觉障碍、四肢瘫痪及球麻痹等临床症状。
6.颅内压增高症状 早期患者一般无颅内压增高，一旦出现说明病情严重，而且多为晚期。症状系发生梗阻性脑积水所致，个别出现较早的患者可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因。患者表现为剧烈头痛、恶心呕吐、视盘水肿，甚至发生枕骨大孔疝，出现意识障碍，呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。
治疗
对于偶然发现的无症状者，一般不需要治疗，应嘱患者防止头颅部外伤及过度剧烈头部屈伸，颈椎按摩可加重病情，应为禁忌。对症状轻微而病情稳定者，可以随访观察，一旦出现进行性加重，应手术治疗。
但必须指出，症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。目前手术指证为：①有延髓和上颈髓受压表现者。②有小脑征症状及颈神经症状，并呈进行性加重者。③有颈神经根受累和伴有脊髓空洞者。④有脑脊液循环障碍或颅内压增高者。⑤伴有颅后窝肿瘤或蛛网膜囊肿者。
手术方式主要为枕肌下减压术。术中切除枕骨大孔后缘及邻近的枕骨鳞部，寰椎后弓，第2、3颈椎的棘突及椎板。传统的手术方法是咬除凹陷的骨质，剪开硬脑膜充分减压。在解除骨质的压迫后，硬脑膜可逐渐松弛，缓解其张力，达到手术减压的预期效果。
手术目的是为了解除神经组织压迫，恢复脑脊液循环的通路，必要时应对不稳定的寰枕和颈椎关节加以固定。由于手术在延髓和上颈髓区进行，该处又有畸形，空间相当小，手术危险性比一般枕肌下减压术大的多，手术操作也困难。术中可发生突然呼吸停止，发生率为3%～5%。
部分患者延髓压迫主要来自腹侧面的枕大孔前缘，向后移位的枢椎齿状突，主要表现为锥体束损害，在MRI检查的矢状位上可以明确地看到压迫来自腹侧，这样只做后枕部减压无明显效果，可以经颈部或口咽部前入路行减压术，去除枕大孔前缘、寰椎前弓和齿状突。手术中不打开硬膜，以防止脑脊液漏，对于腹侧受压的患者可取得良好的效果，对于寰椎区稳定性差的患者，在前入路手术后还需再行植骨融合术。
总之，颅底凹陷的手术治疗应遵循以下原则：延髓-颈髓的压迫因素来自前方者应作前入路减压，来自后方者宜作后入路减压，所有颅颈部不稳定的患者均应考虑施行植骨融合固定。
