小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，Arnold-Chiari综合征，为先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段，四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副，舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水，本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。

一、分型   

根据其病理改变分为4种类型：Chiari畸形 I 型、Chiari畸形 Ⅱ型、Chiari畸形 Ⅲ型、Chiari畸形 Ⅳ型。

Ⅰ型是最轻的一型，表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内，延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常，常伴颈段脊髓空洞症，颅颈部骨畸形。

Ⅱ型是最常见的一种类型，表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内，第四脑室变长，下移，某些结构如颅骨，硬膜，中脑，小脑等发育不全，90%有脑积水，常合并脊髓空洞症，神经元移行异常，脊髓脊膜膨出等。

Ⅲ型为最严重的一型，罕见，表现为延髓，小脑蚓部，四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段，合并枕部脑膜脑膨出，并有明显头颈部畸形，小脑畸形等。

Ⅳ型：即小脑发育不全，但不疝入椎管内。

二、症状

小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼痛，少数为局部性疼痛通常呈持续性疼痛，颈部活动时疼痛加重。其他症状有眩晕，耳鸣复视，走路不稳及肌无力。Ⅰ型临床可无症状，或有轻度后组脑神经及脊神经症状。Ⅱ型临床上常有下肢运动、感觉障碍和小脑症状。Ⅲ型多见于婴儿和新生儿，临床上常有下肢运动、感觉障碍及脑积水脑干和脊髓受压症状、小脑症状。常见的体征有下肢反射亢进，上肢肌肉萎缩。多数患者有感觉障碍，上肢常有痛温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见，出现率43%。软腭无力伴呛咳常见。

三、诊断及治疗

根据发病年龄，临床表现以及辅助检查，小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难，尤其是CT及MRI的临床应用使其诊断变的简单，准确，快速。

本病的治疗以手术为主，手术目的是为了解除枕大孔和上颈椎对小脑、延髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，以及在可能的范围内分离枕大孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状和脑积水。